home / zajímavosti - články
Genetický test DCM pro dobrmany
7.5.2013 - Nové odkazy, kde provádějí genetické testy DCM -NCSU - College of Veterinary Medicine
VetGen, Michigan
Jedná se o genetický test prováděný ve Spojených státech, veškeré informace naleznete zde.
No a jak to tedy probíhá? Úplně jednoduše. Jsou dvě možnosti. Buď vyplníte tento FORMULÁŘ a přibližně do dvou týdnů budete mít v kaslíku obálku, ve které najdete dva kartáčky spolu s dotazníkem. Tato služba je zadarmo. Kartáčky použijete dle návodu (nebojte, jsou tam i obrázky), tento návod naleznete i zde. Kartáčky opět zabalíte do obálky, vyplníte dotazník a zašlete zpět na adresu kliniky.
V tomto dotazníku vyplníte i informace o úhradě testu. Pro nás je asi nejjednoduší použít platbu kreditní kartou, takže v dotazníku jen vyplníte potřebné údaje z platební karty. Penízky si ztrhnou až po zaslání výsledků testu. Za jednoho psa je to 60 dolarů, což je něco kolem tisícovky.
V dotazníku také zaškrtnete, zda chcete, aby výsledek testu vašeho psa byl zveřejněn. Máte na výběr buďto zveřejnit v případě, že je test negativní, nebo nezveřejnit vůbec, nebo zveřejnit v obou případech. Zveřejněné výsledky testovaných dobrmanů nejdete zde.
Další možnost je zaslání vzorku krve. My používali kartáčky, ale pokud zvolíte krevní vzorky, stačí zajít k vašemu veterináři a odebrat krev a poslat ji se stejnými dokumenty do USA.
Výsledky můžete očekávat cca za 4-6 týdnů.
A co výsledky znamenají?
1. Negativní - pes nemá sledovanou DNA mutaci, je potřeba i nadále sledovat jeho echo a holter test. I jiné - dosud neobjevené geny mohou způsobovat DCM, proto je potřeba po celý život zvířete jej sledovat
2. pozitivní heterozygotní + - má jednu kopii vadného genu, takže může nebo také nemusí vykazovat DCM, je samozřejmě nosič jedné vadné alely, i zde je potřeba psa nadále sledovat a zvážit jeho použití k chovu)
3. pozitivní homozygotní + + nedoporučuje se k chovu, pokud u něj propukne DCM, jedná se většinou o nejhorší typ nemoci)
Vzhledem ke známým výsledkům, kdy pes měl diagnostikované DCM a jeho gentest byl negativní, musíme počítat s tím, že to je první "vlaštofka" ve výzkumu a nespolehat jen na výsledky tohoto gentestu. Podrobovat pesany i dalším vyšetřením (echo, Holter), které DCM vyloučí. Zvláště chystáte-li se použít psa či fenu v chovu. V blízké době by měl být k dispozici další test jiného genu DCM na klinice v Mnichově.
Teď si dovolím citovat MUDr.Rosálii J. Bennett:
"DCM jako taková je SYNDROM, není to jedna nemoc,
a když chcete mít nálepku "nízkého rizika DCM", protže DCM-free je nonsens, musíte mít na psu opakovaný klinický vyšetření a absolvovaný všechny genový testy, který se toho týkají, a opravdu nezapomínat na tu autoimunitní thyreioiditidu, která u psů k obrazu DCM vede. Není taky jasná penetrace genu, není dáno, že heterozygot opravdu onemocní...
Zvážit použití k chovu u zvířete, které už JE otestovaným nosičem smrtící alely? to je chov na ruské ruletě, to by daný jedinec musel být tak extrémně extraordinérní, že by se to vyplatilo risknout a vědomně odsoudit část potomků a jejich majitelů k nehezkým životním peripetiím...tu selekci prostě přehodit na další generaci. Chápu, když to někdo udělá z neznalosti, nevědomně, v dobré víře, že ten extraordinérní jedinec má co dál dát a prostě si zvíře před použitím do chovu nenechá vyšetřit, nechá to na Nebesách, jak to dopadne...ale vědět to a přesto chovat? Rozhodně bych doporučovala otestovat na všechny známé genové testy k tématu DCM ta zvířata, jejichž rodič nebo sourozenec na DCM uhynuli, protože jen negativní nálezy odstraní dohady o chovatelské zodpovědnosti nebo nezodpovědnosti.
Zjednodušeně řečeno:
Změna v genomu, typická pro toto plemeno, vedoucí k chybné syntéze stažlivých bílkovin svaloviny srdeční, bude mít nějaký mikroskopický obraz a nějaký funkční dopad současně, a jde přesně jen o to, kolik vláken z důvodu postižení atrofuje a zaniká tou tukovou degenerací, a kde ty jizvičky té náhradní tkáně jsou umístěné. Pokud budou postižená místa, kudy vede převodní systém, můžou nabíhat časné arytmie, co chytí holterovský monitoring. Pokud budou......být nemusí. Převodní systém nevede všude, jeho postižení je náhoda. Dřív nebo později postižený bude, ale dokud není, neděje se arytmického nic. Pokud bude těch postižených míst tolik, že se to projeví na pohyblivosti svaloviny, chytí se to na echu, kde zkušené oko uvidí, že se to srdíčko prostě třepotá jinak, než obvykle. Tou dobou už by taky měla být vidět nějaká dynamika kardiomarkerů, konkrétně síňového natriuretického peptidu, který reflektuje funkční projevy selhávání výkonnosti srdce. Pokud už budou změny natolik pokročilé, že dojde k vyjádřené dilataci srdce, uvidí se to na echu velmi přesně, BNP poletí nahoru a taky to bude házet zachytitelné arytmie jako vedlejší efekt té dilatace, která obecně sama je arytmogenní. Pokud se objeví klinické projevy, jsou to obecné známky kardiální nedostatečnosti- synkopy, dýchavičnost, kašel, vodnatelnost, ....
Nejpřesnější dg. by byla pomocí random sampling biopsie srdeční svaloviny cestou katetrisace srdce, stejně jako když se u transplantace hledají první subklinické projevy rejekce. My bohužel máme k dispozici jen vyšetření laboratorní a pomocí zobrazovacích metod, a pak je nutno jít v kombinaci, cíleně pátrat po známých prvních naváděcích zachytitelných změnách. Do toho samozřejmě patří i vyloučení jiných chorob, vedoucích k sekundární kardiomyopatii.
Rozdíl bude pro chov a pro výkon, pro výkon stačí z hlediska sledování primární DCM zkoumat, zda se neobjevují projevy počínající dilatace srdce a poklesu jeho výkonu, a popořit pak kvalitu života vhodnou léčbou, čili kardiomarkery a echo s dopplerem, pro chov bych zjm. u rizikových linií opakovaně každoročně skoukla všechno, co mě může nasměrovat k použití psa či zastavení jeho využití v chovu. Samozřejmě testování genomu na v Evropě rozšířenou formu primární DCM je klíčem k úspěchu. Tam, kde není známá rodinná anamnesa ČASNĚJŠÍCH úhynů, bych to ale nějak extrémně nedramatisovala, dlouhověkost rodičů a prarodičů, NAD 12-13 LET VĚKU, BY MĚLA BÝT UKLIDŇUJÍCÍM FAKTOREM."
Diskuze na téma DCM dobrmanů - zde
